小儿软骨发育不全的治疗主要包括药物治疗和手术治疗，主要药物治疗有重组人生长激素，针对畸形的骨骼进行截骨术、胫骨和股骨分期延长术和椎间盘摘除术。该病需要进行长期持续性治疗。
一、药物治疗
重组人生长激素：是通过基因重组大肠杆菌分泌型表达技术生产的，在氨基酸含量、序列和蛋白质结构上与人垂体生长激素完全一致。在儿科领域，采用重组人生长激素进行替代治疗，可以明显促进儿童的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。
二、手术治疗
1、截骨术：可以防止肢体短缩，适用于晚期重症患者。
2、胫骨和股骨分期延长术：通过增加胫骨、股骨长度，从外形上改变身体高度，改善步态。但手术时间较长，术后并发症多，实际操作起来困难，在实际中很少应用。
3、椎间盘摘除术：通过切除异常的椎间盘和椎板，解除其对脊髓和脊神经的压迫，缓解和改善疼痛、下肢麻木，避免发生截瘫。用于治疗椎间盘突出严重、腰背部及下肢疼痛严重、对椎管及脊神经产生压迫的患者。
三、其他治疗
胸腰骶支具：用于预防和治疗胸椎、腰椎的后凸畸形。