苯丙酮尿症临床表现一般有生长发育缓慢、智力发育迟缓、语言发育存在障碍、喂养困难等症状，其中语言发育障碍最为明显。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病，该疾病是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种。该疾病一旦确认后，应该要积极治疗，可以采用饮食疗法进行治疗。另外还可以在医生指导下服用些多巴、叶酸等药物来做配合治疗。