唐氏综合征的主要表现有智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，具体情况如下：
1、智能落后：可有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。
2、生长发育迟缓：身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙迟且顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节过度弯曲、肌张力低下、手指粗短。
3、特殊面容：可表现为眼裂小、眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，还有鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，表情呆滞，可出现皮纹特点，可有通贯手。
4、伴发畸形：50%的患儿伴有先天性心脏病，再就是消化道畸形，先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞性白血病发生率，明显高于正常人群。此类患者免疫功能低下，易患感染性疾病。