小儿先天性巨结肠最常见的症状是：1.胎粪排除延缓，患儿在出生后24~48小时内无胎便或者仅有少量的胎便排出，可以在出生后2~3天内出现肠梗阻症状。另外就是顽固性的便秘及腹胀，3~7天甚至1~2周排便一次，严重者甚至发展成不灌肠不排便；2.由于肠梗阻导致呕吐，量不多，因为长期的便秘可使患儿食欲下降，营养物质吸收差，导致生长发育迟缓。