袖珍人一般是指身材相对矮小的成年人。这些患者最典型的表现是四肢粗短，身体躯干较长，并且是上半身的长度一般大于下半身，双手自然下垂时，手指不会超过髋关节的部位，手指粗短，指尖是平齐的，鼻梁较低，头比较大，尤其是前额比较突出，但智力大多数是正常的。如果做x线检查，可以见长骨较短，弯曲度比较大，骨骼的两端膨大等表现。