羊水穿刺通常指的是做羊穿取出羊水进行染色体的核型分析，核型分析是确诊的检查，而无创DNA是筛查。二者检查范围不一样，核型分析能够检查出5-10兆以上所有染色体的异常，包括片段缺失、重复以及染色体条数的增多或者减少。无创DNA如果是基础版，主要是针对21三体、18三体、13三体的检查，也不能确诊的。如果是增强版，还会查其他的遗传综合征和性染色体的风险有多大。