弥漫性躯体性血管角化瘤是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚而致病，好发于有血管角化瘤家族史者的人群。
α半乳糖苷酶a活性缺乏：弥漫性躯体性血管角化瘤患者大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏导致溶酶体储积病，引起糖鞘脂代谢障碍。致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角化瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。