肝豆状核变性 诊断标准
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病情描述：
肝豆状核变性诊断标准
王兴邦副主任医师山东大学齐鲁医院
擅长: 各种急危重症脑血管病，例如大面积脑梗塞、脑出血、颅内静脉窦血栓形成、复杂难治性头晕、眩晕、尤其擅长耳石症手法复位、重症脑炎、复杂头痛、焦虑、抑郁障碍、睡眠障碍等综合医院心身医学问题，痴呆、帕金森病等神经系统退行性疾病、格林巴利综合征、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、多发性硬化、重症肌无力等神经系统免疫性疾病。
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肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病，主要的发病机制是ATP7B基因突变，其诊断主要依赖的是临床表现加上辅助检查。临床表现有青少年起病、肝功能障碍和椎体外系症状，如运动迟缓、肌张力增高和震颤等。而辅助检查结果包括血清铜和铜蓝蛋白降低、颅脑磁共振提示基底节区异常信号、眼部K-F环的出现以及基因检测发现ATP7B基因的突变。
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