基因突变导致抗体缺陷，但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍，抗体缺陷所以免疫系统缺陷，导致病原体入侵，极易发生感染。
一、主要病因
CD40L基因的突变。
1、CD40L位于Xq26.3-27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成。
2、CD40L与B细胞上CD40结合是产生记忆B细胞，促进IgM类别转化为IgG，IgA或IgE。T细胞通过CD40L与巨噬细胞和树突状细胞CD40结合，可诱导其分泌IL-12，形成对细胞内微生物的免疫应答。
CD40L基因突变后，导致T细胞依赖抗原的再次免疫应答障碍。因此，患者易发生细菌、卡氏肺囊虫和隐孢子虫感染。
二、诱发因素
1、药物：母亲孕期口服致畸、致突变的药物。
2、环境污染：生活的环境有重金属或化学毒物污染，易导致基因突变。