预防戈谢病最有效的方法-有来医生

预防戈谢病最有效的方法

2023-02-22浏览 - 次

病情描述：

预防戈谢病最有效的方法

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属，应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。
在高危孕妇妊娠9~13周取胎盘绒毛，或是在妊娠16~22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，针对上述标本进行葡萄糖脑苷脂酶活性和(或)DNA基因突变检测。