苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，不存在隔代遗传，主要由于体内酶的缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物不能代谢，在体内积蓄引起发病。主要临床表现为智力发育落后、行为异常、皮肤颜色变白、头发变黄、尿液有鼠尿臭味。新生儿采足跟血筛查、苯丙氨酸浓度测定、DNA分析有助于排除此疾病。确诊患儿需要用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，治疗一段时间，直到苯丙氨酸降至正常浓度后才可以添加少量母乳。