睾丸女性化综合征需要与17-α羟化酶缺乏、单纯性性腺发育不全相鉴别。
1、17-α羟化酶缺乏：该疾病染色体核型也是46，XY，外生殖器均为女性表现。无乳房发育，阴道存在盲端，MRI可显示阴道的影像，人工周期无反应，常伴有低血钾、高血压且尿17-酮类固醇排出量增多及血清17-羟孕酮显著升高等表现。
2、单纯性性腺发育不全：染色体核型也是46，XY，外生殖器均为女性表现。46，XY单纯性性腺发育不全患者，主要表现为乳房不发育，MRI可明确显示阴道和子宫结构，人工周期有撤退性出血，性腺为条索样。