先天性肌强直属于离子通道的疾病，其临床表现主要是肌肉收缩后会出现持续的收缩，故称为强直收缩。肌肉收缩时会持续数分钟的时间，肌肉收缩之后不会马上松弛，患者的姿势会保持数分钟，然后肌肉会逐渐的松弛，才能进行下一个动作，再进行动作时还会发生强直收缩。所以先天性肌强直会明显影响患者的日常生活，尤其天气寒冷时症状会更加明显。