1、体格检查：体格检查发现可因病因、病程、病变累及部位不同而有所不同。颈部食管穿孔者可有颈部皮下气肿、肿胀、压痛等体征。病程稍长可有颈部波动感。多数胸部食管穿孔者有皮下气肿，多位于颈部、脸面部和前胸。有液气胸者，可出现一侧或两侧呼吸音减低，气管可偏移。腹部体征可表现为上腹部触痛或肌紧张，肠鸣音减弱或消失。如发现低血压、脉速、尿少、神志障碍者，提示有休克表现。实验室检查主要用于明确患者的一般状态，有无合并其他疾病。患者血白细胞计数升高，中性粒细胞可达90％以上。大量失血者出现血细胞、血红蛋白的减少。
2、影像学检查：颈部穿孔者，可见颈部气体透亮影或液平。胸部食管穿孔者胸部X线摄片见有液气胸或纵隔气肿等表现。有的患者呕吐时食管自发性破裂，而纵隔胸膜未破，气体沿食管上行至颈部，下至膈面，在X线下可见心影后具有特征性的“V”字形。口服碘油，造影剂外溢，可明确诊断，并可明确穿孔的大小和部位。但碘油造影阴性者，并不能排除穿孔可能。胸腔穿刺抽到带酸味及食物残渣的胸腔积液，或口服亚甲蓝后胸腔积液中带有染料均可明确诊断。食管镜检查看到破口，则可确诊。
3、食管造影：食管造影仍然是诊断食管穿孔的主要手段。对于怀疑食管穿孔而考虑行食管造影者首选口服泛影葡胺，如泛影葡胺未能发现食管穿孔而临床仍高度怀疑，可使用薄钡进行造影，钡剂造影可显示穿孔瘘口的大小、部位及纵隔的污染程度，尽管使用造影剂作为常规诊断手段，但仍有10%的假阴性。因此当造影阴性时也不能完全除外食管穿孔，可在造影后间隔数小时复查或进行CT，纤维食管镜检查。
4、纤维食管镜检查：纤维食管镜的食管穿孔诊断率可达到100%，尤其对于微小穿孔、黏膜下穿孔的诊断，用纤维食管镜可直接看到食管穿孔的情况，并能提供准确的定位，了解污染的情况，但同时应该注意，当怀疑有微小穿孔时，禁忌通过食管镜注人空气，食管镜的结果也有助于治疗的选择。
5、CT检查：当今的胸腹部CT检查已应用得相当普遍，当临床怀疑有食管损伤而X线不能提示确切的诊断依据，食管造影无法进行时，可选择胸部或腹部CT检查，CT影像有以下征象时应考虑食管穿孔的诊断：食管周围的纵隔软组织内有气体；食管壁增厚；充气的食管与一个临近纵隔或纵隔旁充液的腔相通；在纵隔或在胸腔的脓腔紧靠食管；左侧胸腔积液则更进一步提示食管穿孔的可能。
6、其他检查：食管穿孔患者由于唾液，胃液和大量消化液进入胸腔，在做诊断性胸腔穿刺时,抽得胸腔液体内含有未消化的食物，pH值低于6.0并且淀粉酶的含量升高，是一项简单而有诊断意义的方法。在怀疑有食管损伤的病例口服小量亚甲蓝后和可见引流物或胸腔穿刺液中有蓝色，同样有助于诊断。