腹腔内脏器经横膈的先天性缺陷或后天性裂孔而突入胸腔着称为膈疝。横膈缺损或者是由于先天性的部分缺失，或者是因为构成横膈的几个部分在胚胎时期愈合不全，也可能是因为外伤或者膈下脓肿、脓胸而至横膈裂开或坏死所致。其中经食管裂孔突出至胸腔的膈疝最为常见，它大多数发生在左胸，而脱出是以胃最多。因腹腔内脏器的移位而发生机能障碍，引起食后上腹部不适或者疼痛、恶性呕吐等。