1、抗乙酰胆碱受体、肌肉特异性受体酪氨酸激酶：抗乙酰胆碱受体抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶阴性，是诊断先天性肌无力综合征的必要条件。
2、心肌酶、乳酸脱氢酶、胆碱酯酶：肌酶谱提示正常。
3、甲状腺功能、血尿有机酸筛查：排除甲亢、遗传代谢性疾病。
4、头颅MRI：部分患儿合并发育落后，头颅MRI提示脑萎缩样改变或髓鞘化延迟。
5、肌肉活检：可显示突触前和突触后神经肌肉接头结构异常。
6、神经电生理检查：低频重复电刺激出现波幅递减。