唐氏临界风险要不要紧
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唐氏临界风险要不要紧

程娇影主任医师中日友好医院
擅长: 宫颈恶性肿瘤的早期筛查和诊疗;女性盆底疾病如压力性尿失禁、子宫阴道的预防和诊疗;妇科常见疾病,如子宫肌瘤、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症等微创手术;产科危急重症的处理。
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绝大多数的唐氏临界风险儿,在进一步的进行无创DNA检测的时候,都会发现没有问题,所以对于临界风险的报告,不必产生过大的忧虑。
唐氏筛查是通过生物、化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度,并且结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来预测胎儿患有21三体、13三体、18三体综合征以及神经管缺陷的风险。由于检查方式的原理,预测并不是100%准确,依然有可能会有一部分唐氏综合征的患儿,没有被产前筛查的手段筛查出来。因此,为了尽量的避免唐氏儿的出生,尽可能的提高 优生、优育的质量,可以将原有设定的阈值进一步的提升,让标准更加严格化,但是在两个标准之间就会出现临界值的灰区。
所谓的临界值实际上是为了更加保险起见,将有可能会有一部分的唐氏儿漏诊的人群集中起来,进一步进行产前诊断。目前在进行进一步产前诊断时,绝大多数孕妇会应用无创产前筛查的手段,也就是无创DNA的检测,无创DNA的检测原理是基于母体血浆中能够查得到胎儿游离的DNA。因此,通过采集孕妇的外周血,利用新一代的高通量测序技术,就可以对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序,从而进行生物信息学分析,这种检测对于单胎的21三体综合征的检出率可以高达99%以上。
唐氏筛查是通过生物、化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度,并且结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来预测胎儿患有21三体、13三体、18三体综合征以及神经管缺陷的风险。由于检查方式的原理,预测并不是100%准确,依然有可能会有一部分唐氏综合征的患儿,没有被产前筛查的手段筛查出来。因此,为了尽量的避免唐氏儿的出生,尽可能的提高 优生、优育的质量,可以将原有设定的阈值进一步的提升,让标准更加严格化,但是在两个标准之间就会出现临界值的灰区。
所谓的临界值实际上是为了更加保险起见,将有可能会有一部分的唐氏儿漏诊的人群集中起来,进一步进行产前诊断。目前在进行进一步产前诊断时,绝大多数孕妇会应用无创产前筛查的手段,也就是无创DNA的检测,无创DNA的检测原理是基于母体血浆中能够查得到胎儿游离的DNA。因此,通过采集孕妇的外周血,利用新一代的高通量测序技术,就可以对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序,从而进行生物信息学分析,这种检测对于单胎的21三体综合征的检出率可以高达99%以上。
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