1、无脑畸形：无脑畸形为神经管头端闭合失败致颅骨穹窿(眶上脊以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部)与相应部位硬脑膜和皮肤的缺如，脑组织因缺乏骨骼保护而变性萎缩或破碎脱落，脑组织缺损往往是继发的。无脑畸形临床上常无症状，合并羊水过多时，孕妇可出现腹胀、腹围增长快速及气促等症状。
2、脑积水：脑积水是指脑脊液过多地积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高。其发生率在新生儿中约2%，侧脑室后角宽度正10mm，10~15mm为轻度脑室扩张，>15mm应考虑脑积水或明显脑室扩张，第三脑室和第四脑室也可扩张。
3、脊柱裂：脊柱裂是后神经管闭合失败所致，相邻的脊柱后部椎板融合不全，脊膜和(或)脊髓通过未闭合的脊柱和相应缺损的皮肤及皮下组织疝出或向外暴露，腰、骶部多见。
4、脑膨出及脑膜膨出：胚胎期中缝闭和不全，造成颅骨中断缺损。以枕部多见，缺损处脑膜膨出，内含脑脊液，即为脑膜膨出，如脑组织部分或全部连同脑膜一起由颅骨缺损处膨出即为脑膨出。