大骨节病是一种发生于骨关节的疾病，带有明显地方性，变形性骨关节病，又叫矮人病。本病在可发生在任何年龄阶段，但多发于生长发育期儿童和青少年。成人很少发病，无明显性别的差异。本病表现为多发性、对称性的侵犯软骨内成骨型骨骼，导致软骨内发育，成骨障碍，引起管状骨变短和继发的变形性关节病。临床表现为关节部位疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，从而引起运动障碍。