先天性胫骨缺如是一种先天性骨骼发育畸形性疾病，临床上较为罕见。通常需要接受以下检查：
1、X线：X线可检测出发生胫骨缺如的下肢是否出现向后弯曲，可见胫骨发育不良，甚至整骨缺如，腓骨弯曲，股骨远端发育不良。用性脱钙，患肢软组织阴影变薄，层次模糊；
2、B超：孕妇可通过B超检查，观察胎儿下肢发育是否正常。