线粒体脑肌病起病缓慢，有阳性家族史，可在儿童青少年发病，也可至成年发病。该病是由于线粒体基因缺陷导致的线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑细胞的能量生成不足而引起的肌肉和脑的病变。线粒体脑肌病初期的症状有骨骼肌不能耐受疲劳，轻度活动后即感疲劳，休息后好转，可伴有肌肉疼痛、智力发育落后、精神异常、呕吐等。