2019-08-29 20:31
苯丙酮尿症的鉴别诊断
擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...
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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,主要临床表现有发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。新生儿出生3-7天可采足底血进行苯丙氨酸浓度测定,正常浓度小于120umol/L。患苯丙酮尿症时苯丙氨酸浓度增高,需要与BH4缺乏症鉴别,该病苯丙氨酸亦会增高,主要表现为角弓反张、发育落后、吞咽困难和肌张力改变,可进一步行尿蝶呤图谱分析检测。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师