苯丙酮尿症的鉴别诊断

2019-08-29 20:31

病情描述:

苯丙酮尿症的鉴别诊断

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,主要临床表现有发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。新生儿出生3-7天可采足底血进行苯丙氨酸浓度测定,正常浓度小于120umol/L。患苯丙酮尿症时苯丙氨酸浓度增高,需要与BH4缺乏症鉴别,该病苯丙氨酸亦会增高,主要表现为角弓反张、发育落后、吞咽困难和肌张力改变,可进一步行尿蝶呤图谱分析检测。

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