1、实验室检查：
（1）绒毛膜DNA分析：可用于产前诊断。
（2）血常规：对于囊肿出血者偶见贫血，白细胞计数一般正常。
（3）肝功能试验：改变与肝增大不成比例，仅偶有间接胆红素及BSP轻度增高。碱性磷酸酶增高仅见于部分病例。
（4）血尿素氮、肌酐检测：能用于确诊是否并发多囊肾。
2、影像学检查：
（1）B超检查：是诊断多囊肝可靠而简易的方法，边界清楚的多发性无回声区是本病典型表现，可见肝大、肝内无回声病灶众多，相互连成片，由纤细光滑的囊壁分隔成大小不等的多房囊腔。
（2）CT检查：可明确囊肿的大小、数目、解剖位置，并可发现1～2cm肝囊肿。CT平扫表现为肝内弥漫大小不一的水样低密度影，边缘光滑清楚，CT增强后无强化。
（3）磁共振成像：可提高囊内出血和感染的确诊率.
（4）X线检查：可见肝影增大、膈肌抬高和胃肠受压异位等征象.
（5）放射性核素扫描：能够显示肝区占位性病变。