1、病原学检查：采集母血、尿、乳汁、羊水、脐血、胎盘和新生儿血、尿等进行病原学检查，方法有循环抗原检测(弓形虫)、细胞学检查(巨细胞病毒包涵体)、病毒分离(风疹病毒、巨细胞病毒)及核酸扩增试验。妊娠21周后且距孕妇首次感染6周以后，检测羊水中特异性DNA或RNA，是诊断宫内感染首选方法。
2、血清学检查：检测血清中弓形虫、风疹病毒和巨细胞病毒特异性抗体IgM、IgG，结合IgG亲和力指数确定孕妇感染状况：
（1）IgG出现血清学转换、IgM阳性和IgG阳性，若IgG亲和力指数低，提示原发感染；若IgG亲和力指数高，提示复发感染。
（2）IgG抗体滴度持续升高，病毒分离和基因测序鉴定为新病毒株可诊断再次感染。
（3）IgG阳性、IgM阴性为既往感染。
（4）弓形虫IgA和IgE可用于诊断急性感染。
3、影像学检查：TORCH宫内感染儿的超声检查异常大多缺乏特异性，敏感度只有15%左右，妊娠中晚期重复超声检查可发现迟发性胎儿异常表现。磁共振在胎儿神经系统结构异常诊断方面具有优势，能对脑室扩张程度及周围脑实质发育情况做出更准确判断，常用于胎儿超声检查发现异常后妊娠晚期的进一步检查。