临床上把成骨不全分为先天性和迟发性两种，一般而言先天性的成骨不全会比较严重，胎儿会在宫内发生骨折，容易导致胎儿骨骼发育畸形甚至是胎死腹中。迟发性成骨不全一般是在儿童时期发现，患儿表现为经常性骨折，严重影响到儿童的生长和发育，也比较容易造成骨骼畸形生长，使得患儿不能正常活动。后期还会出现耳聋等症状，可严重影响到患者的正常生活，成年后也会加重家庭和社会的负担。