胎儿畸形是指胚胎发育过程中由于遗传因素或有害环境因素的干扰，导致胎儿某一器官或多个器官结构或功能的异常。严重的畸形可导致胎儿或新生儿残疾甚至死亡。
胎儿畸形按结构功能分类可分为结构性异常和功能性缺陷，部分具有遗传性。一般根据胎儿超声、磁共振检查、羊水检测等检查可以进行诊断。该病的治疗周期较长，常有终身带病的情况。