1、胃肠镜检查：对于消化系统疾病，胃肠镜检查时临床医师的首选检查，其能够清晰直观地看到病灶，并获取病变组织，诊断性能高。
2、钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。
3、甲状腺超声：甲状腺是人体最大的内分泌腺，超声检查能对其大小、体积与血流做定性和定量估测，对肿瘤的良、恶性可进行定性或半定性诊断，因此超声显像已成为影像检查甲状腺疾病的首选方法。目前通常采用彩色多普勒超声进行检查，可进一步观察甲状腺血流分布和血流动力学，增加了对甲状腺功能的诊断依据。
4、乳腺超声：能清楚地显示乳腺各层软组织及其中肿块的形态、内部结构及相邻组织的改变。由于无放射性，可适用于任何年龄，尤其是妊娠及哺乳期女性的乳腺检查。对Ｘ线照射有困难的部位(如乳腺边缘)，可以作为弥补检查。对于乳腺周围淋巴结的检查效果也比较突出。
5、乳腺钼靶检查：全称乳腺钼靶Ｘ线摄影检查，是诊断乳腺疾病的首选和最简便、最可靠的无创性检测手段。其痛苦相对较小、简便易行、分辨率高、重复性好，不受年龄、体形的限制，已作为常规的检查。
6、宫腔镜：可用于子宫腔内检查和治疗，是能直观、准确检查出妇科出血性疾病、宫内占位性病变或其他疾病的首选检查方法。
7、组织病理学检查：肠息肉可证实为错构瘤，但不是本征的特征。
8、基因序列分析：基因序列分析可从分子水平明确Cowden综合征，能够帮助确诊该疾病。该疾病的发生与PTEN突变相关，可能与BMPPIA基因突变有关。