噬血细胞综合征是一种遗传或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征。原发性噬血细胞综合征是由于遗传缺陷所导致的，具有明确的家族遗传和(或)基因缺陷。继发性噬血细胞综合征是由于自身免疫性疾病、持续性感染、恶性肿瘤或免疫抑制等多种原因造成的抗原刺激导致过度的免疫活化。
一、主要病因
1、原发性噬血细胞综合征：其是一种常染色体或性染色体隐性遗传病，其发病基础是由基因缺陷引起的NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞功能减低或缺如所导致的过度免疫激活。发病机制可能是淋巴和单核因子持续产生，作为免疫应答的反应性T细胞分泌淋巴因子可活化巨噬细胞，尤其如γ-干扰素不仅能抑制造血，而且能活化巨噬细胞，而产生炎症因子所致。
2、继发性噬血细胞综合征：其与各种潜在疾病有关，是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病，通常无家族病史或已知的遗传基因缺陷。感染相关噬血细胞综合征是继发性噬血细胞综合征最常见的形式，包括病毒、细菌、真菌以及原虫感染等，可以表现为感染触发和(或)宿主免疫损害时的机会致病。恶性肿瘤相关噬血细胞综合征，可见于淋巴瘤、急性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等。另外，妊娠、药物、器官和造血干细胞移植也可导致噬血细胞综合征。
二、诱发因素
继发性噬血细胞综合征有多种诱发因素，主要包括以下几个方面：
1、感染：感染是继发性噬血细胞综合征最常见诱发因素，包括病毒感染、细菌感染、真菌感染以及原虫感染等。其中病毒感染是最主要的诱因，尤其是EB病毒感染。
2、肿瘤：以淋巴瘤为主，另外其它一些肿瘤发展到晚期时也会诱发噬血细胞综合征。
3、自身免疫病：如系统性红斑狼疮(SLE)、成人Still病、风湿病等。最常见的是风湿病，风湿病虽然不会导致死亡，但有些风湿病显得十分严重，原因就是有可能合并噬血细胞综合征，当合并这种疾病时，风湿病就是噬血细胞综合征的一个致病因素。
4、器官移植：特别是实体器官移植，例如肝移植、肾移植等，另外，造血干细胞移植(即骨髓移植)后也可能引起噬血细胞综合征。
5、其他：代谢性疾病、药物、妊娠都可能会诱发噬血细胞综合征。