亨廷顿病需要做什么检查
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亨廷顿病需要做什么检查
刘鼎副主任医师中南大学湘雅三医院
擅长: 癫痫、结核性脑膜炎、脑萎缩、前庭神经元炎、重症肌无力、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓等的诊断和治疗。
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亨廷顿病的临床检查主要包括基因检测、电生理及影像学检查等，具体内容如下：
1、基因检测：CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。
2、电生理及影像学检查：脑电图呈弥漫性异常，无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRIT2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。18F-氟一脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
参考资料：[1]贾建平，陈生弟.神经病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
1、基因检测：CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。
2、电生理及影像学检查：脑电图呈弥漫性异常，无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRIT2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。18F-氟一脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
参考资料：[1]贾建平，陈生弟.神经病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
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