成骨不全是一种与遗传有关的全身结缔组织疾病。全身多系统组织中胶原纤维不足，结构异常。这种病理发生在骨内时，表现为骨脆性增加，容易出现骨折，即微弱外力可导致患者骨折。由于是遗传性疾病，所以主要见于儿童。成骨不全从遗传学角度分为四型，其中l型为常染色体显性遗传，l型胶原蛋白不足，巩膜蓝染。患者可无症状，相对来说不易骨折，身高不受影响。因此，此型成骨不全属于轻型成骨不全。