线粒体肌病属于一种遗传性疾病，临床表现多种多样，发病早期很多基层的医院难以诊断，缺乏相关的知识和有效的检测手段，可能会导致有些患儿不能及时的诊断。我国至今没有相关的流行病学资料，但该病并不十分罕见。成年人线粒体mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为2.9/10万，mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因。