先天性肾上腺发育不良要做什么检查
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先天性肾上腺发育不良要做什么检查
赖宏主任医师中日友好医院
擅长: 儿童注意力缺陷多动障碍、抽动障碍，语言发育迟缓、自闭症自闭症谱系障碍、头痛、小儿常见病及新生儿疾病的诊疗。
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1、实验室检查：血ACTH升高，血、尿皮质醇降低或正常，醛固酮降低。血钾高、血钠偏低、血糖低，少数患者可出现高血钙。大部分患者青春期后睾酮水平低下。
2、影像学检查：
（1）CT：目的为判断患儿是否存在双侧肾上腺出血的情况。
（2）肾上腺超声检查：该检查适用于较小的患儿，可发现异常增大的胎儿型肾上腺皮质区。
3、基因检查：发现Dax-1/NROB1基因突变或包括NROB1基因在内的xp21的连续基因缺失，即可明确诊断为先天性肾上腺发育不良。
2、影像学检查：
（1）CT：目的为判断患儿是否存在双侧肾上腺出血的情况。
（2）肾上腺超声检查：该检查适用于较小的患儿，可发现异常增大的胎儿型肾上腺皮质区。
3、基因检查：发现Dax-1/NROB1基因突变或包括NROB1基因在内的xp21的连续基因缺失，即可明确诊断为先天性肾上腺发育不良。
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