先天性厚甲症是什么原因引起的-有来医生

先天性厚甲症是什么原因引起的

2023-11-25浏览 - 次

病情描述：

先天性厚甲症是什么原因引起的

孙秋宁主任医师北京协和医院

擅长: 面部美容相关性皮肤病及面部年轻化的微整性治疗，如面部年轻化的非手术的微整形治疗：肉毒素减轻眉间纹、眼角纹、额纹、矫正咬肌肥大（瘦脸）、腋下及手足多汗症等，透明质酸填充：面部组织缺损及矫正治疗：法令纹、木偶线、苹果肌、眼睑下陷等部位的矫正治疗；面部美容相关性皮肤病：青春期痤疮、头面部脂溢性皮炎、湿疹、面部色素沉着及色素脱失性皮肤病；面部美容相关的护肤指导、咨询；面部色素问题（太田痣、黄褐斑、雀斑、老年斑等）的激光及其联合治疗。自身免疫及感染性皮肤病，如局限及系统性硬皮病、细菌及真菌感染性皮肤病、甲病；常见的自身免疫性疾病，如银屑病、湿疹、白癜风等。

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先天性厚甲症为常染色体显性遗传，发病机制不清楚，主要病因为角蛋白基因突变。Ⅰ型先天性厚甲症与角蛋白16和6A的突变有关，Ⅱ型先天性厚甲症与角蛋白17和6B的突变有关，好发于家族史者和父母近亲结婚者。
1、角蛋白是外胚层细胞的结构蛋白，存在于毛发、指甲中。
2、Ⅰ型先天性厚甲症与角蛋白16和6A的突变有关，主要表达部位位于甲床、掌跖部表皮细胞、表皮附属器、口腔黏膜、伤口愈合组织等。
3、Ⅱ型先天性厚甲症与角蛋白17和6B的突变有关，主要表达在甲床、掌跖部表皮细胞、表皮附属器、皮脂腺、毛干、其他表皮细胞、伤口愈合组织等。