1、乳腺超声检查：单纯囊肿的二维超声表现明显，大多数呈圆形或椭圆形的无回声区，有时表现为长条形或囊状的无回声区，可能与导管延伸、迂曲、折叠有关。边界清晰，包膜完整，后方有增强效应，两侧边缘有侧边声影，以双侧多发性多见，彩色多普勒显示内部大多无血流信号。
2、脱落细胞学或针吸细胞学检查：乳头溢液细胞学涂片检查是通过采集乳头溢液，制成细胞学涂片，经显微镜观察，了解病变的细胞学特征，如能找到瘤细胞则可明确诊断，阳性率较低但可重复进行，临床医生应客观分析涂片结果。对查体可摸到肿块的病例，可进行针吸细胞学检查，最后确诊还应以石蜡切片为准。
3、乳腺X线：乳腺疾病的最基本检查方法，对年轻女性患者不作为首选检查方法。对40岁以下，无明确乳腺癌高危因素或临床查体未见异常的妇女，不建议首先进行乳腺X线检查，妊娠期女性通常不进行乳腺X线摄影。
4、MRI检查：平扫乳腺单纯囊肿T1WⅠ呈低信号，T2WⅠ呈高信号，圆形或类圆形，边缘清楚。增强扫描，病变不强化。如合并感染，囊壁及周围组织轻度强化。
5、体格检查：可对乳房肿物及是否伴有其他乳房异常作出初步判断，因触诊无法对乳房肿物的性质作出判断，因而常需结合其他辅助检查手段。