成骨不全症是一种遗传性疾病，因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的，其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染色体显性遗传，少数通过常染色体隐性遗传，所以产前检查是十分必要的，对于成骨不全患者来说，产前检查不仅可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效的避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病问题。