1、体格检查：体格检查如发现存在胸腔狭小、躯干正常而四肢短小、指(趾)短，身长和胸围小于50%则提示热纳综合征可能性。
2、产前超声检查：若产前超声检查出现特征性体征和症状，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少、三维超声发现肋骨短小等，均提示胎儿可能患有热纳综合征。
3、影像学检查：可检测是否出现胸廓小、心脏大、骨盆发育不良、四肢短、多指、掌骨融合及骨酝发育不良等畸形。
4、基因检测：可检测出患者是否有基因突变，对确诊热纳综合征有重要作用。
5、实验室检查：通过实验室检查可检测是否出现低比重尿、蛋白尿、血尿素氮及血肌酐升高、肝功能异常、结合胆红素升高等。
6、病理检查：肾脏病理可检查出是否有肾小管萎缩、囊样扩张、弥漫性间质纤维化、肾小球硬化等。肝脏病理可检查出是否有门静脉周围胆管增生、胆道结构异常、不同程度的肝纤维化和多囊性改变等。