佩梅病为X连锁隐性遗传病，只有基因型为XaXa或者XaY时会发病。当基因型为XAXa时为隐性基因携带。母亲是携带者，一般不发病，其儿子有一半的机率是患者。佩梅病发病机制是基因的突变，导致人体神经细胞的髓鞘不能正常的合成，使神经细胞失去了髓鞘的保护和加速传导作用，神经传导出现异常，其典型临床表现为钟摆状眼球震颤、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣、共济失调及进行性运动功能障碍。