1、体格检查：视诊、触诊发现皮肤病损处有单发或多发的黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节样改变，触之无明显压痛。
2、实验室检查：
（1）血脂测定：用纸上电泳测定可测定胆固醇三酰甘油HDL、LDL、VLDL等，已知高脂蛋白血症1型，在睑黄瘤、腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生；高脂蛋白血症Ⅳ型，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。
（2）口服葡萄糖耐量试验：了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低，即餐后高血糖型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
（3）肝功肾功、甲状腺功能测定：以了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等，以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病弓|起的继发性黄色瘤病。
3、组织病理检查：各种临床类型的黄色瘤组织病理表现彼此相似，表现为初期组织细胞增生，真皮内大量的巨噬细胞存在，细胞核的分布不规则，常聚集在细胞中央，核周围细胞质呈泡沫状。黄瘤细胞由一个或两个以上细胞核，聚集成群，周围有纤维组织反应，可见核呈环状排列的多核巨细胞，此外组织内有炎细胞浸润。在晚期时纤维组织更多，胶原纤维束将细胞群分割成一团团、一行行。表皮正常，有时发生色素沉着或是萎缩。