卟啉病系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。血红素是一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成。血红素生物合有多种不同的酶参与，不同的酶缺陷可引起不同的卟啉病，进而导致一系列症状。
一、主要病因
血红蛋白的重要成分有血红素，人体合成血红素需要经过多个步骤，合成所需要的酶在人体的幼稚红细胞和肝细胞中，卟啉是中间产物的统称。当这些反应中不同的酶出现功能缺陷时，卟啉无法代谢，就会在体内蓄积并对组织器官产生毒性。最常见的就是遗传因素，由于基因突变导致合成血红素的酶出现缺陷使患者患病，还有是由于外界环境、代谢因素等导致患者患病。
二、诱发因素
1、饮酒、雌激素、农药、透析或脂肪性肝病。
2、阳光直接照射，卟啉是人体唯一内源性光致敏剂。在有氧条件下，当这些卟啉在波长405nm光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧，可引起组织损伤。
3、药物，尤其是诱导肝细胞色素酶P450的药物，可诱导ALAS1，造成卟啉增多。