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    遗传代谢病筛查结果多久可以出

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    遗传代谢病筛查结果多久可以出

    何大可
    何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等,尤其是小儿难治性癫痫的治疗。

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    遗传代谢病筛查一般1周-1月左右会出结果,遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,目前种类繁多,已达数千种。常见的有四五百种,该病种总体发病率较高,危害严重,对于临床来说属于疑难杂症。患者如果得不到及时的诊治,往往会导致残疾,甚至会危及生命,给家庭及社会均会带来沉重的负担。新生儿出生1周内属于当地本市户口的,会免费筛查遗传代谢病,通过筛查得以早期诊断和治疗。
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