无创DNA通过采取孕妇外周血10mL，采用现代高通量测序技术，结合生物信息分析，准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21三体、18三体、13三体等风险率，其适用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超声的引导下将一根长针穿过孕妇子宫壁进入羊水腔，抽取羊水进行检测，其适用的孕周是16周至22周加6天。
两种方法各有优点和缺点，无创DNA检测方法简单，只需抽取静脉血，检出率也很高，能检出99%。但是其检测面窄，不能对全部染色体进行筛查，目前仅针对21、18、13三体。对双胎和嵌合体染色体异常无法检测，必要时需要进行羊水穿刺，但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病，无创DNA仍然属于筛查项目。羊水穿刺能够一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病的检测。其准确率高，是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。但是其有一定的风险，宫内感染、母婴血液接触的风险。由于该项目有0.5%的几率会导致流产，所以这就是羊水穿刺的缺点。