苯丙酮尿症新生儿表现的症状一般不典型，有时候会发现皮肤比较白、容易出湿疹，主要是黑色素合成减少引起的，同时头发颜色比较浅、干枯、没有色泽，头围比较小。另外汗夜和排出的尿味道有点难闻，个别孩子还会出现呕吐、烦躁、容易激怒，有些孩子喂养比较困难，甚至个别还会出现抽筋，一般这种情况要与先天智力发育不全进行鉴别。苯丙酮尿病主要是染色体隐性遗传性疾病，主要是不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸以及代谢产物在体内堆积，还可引起脑萎缩和智力低下。如果得了苯丙酮尿症要及早的就诊，在医院进行综合的检查和评估，早期干预、早期治疗。