先天性卵巢发育不全是指女性因X染色体异常导致卵巢不发育，呈索条状，从而引起一系列表型异常的临床综合征，如第二性征不发育、原发性闭经、不孕等。先天性卵巢发育不全属于先天性疾病，临床上没有最有效的预防方法。
目前，无创产前DNA检测可以发现缺失一条X染色体的先天性卵巢发育不全类型，对明确诊断的胎儿可采用人工流产的方法避免患儿的出生。