抗线粒体抗体阳性可高度怀疑患者存在肝脏疾病，也可能是患有假性红斑狼疮综合征、纤维化综合征、自身免疫性溶血性贫血等疾病引起。
1.肝脏疾病：原发性胆汁性肝硬化是最常见疾病，AMA-M2抗体对此病有特异性诊断价值，此外还可见于慢性活动性肝炎。
2.假性红斑狼疮综合征：由于吡唑酮系列药物诱发，抗M3抗体也见于此病，呈现抗线粒体抗体阳性。
3.纤维化综合征：又称多灶性硬化症，以输尿管周围纤维化致肾盂积水最常见，可检出抗线粒体抗体阳性。
4.自身免疫性溶血性贫血：抗M5抗体见于此病，呈现抗线粒体抗体阳性。