苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，它主要是由于苯丙氨酸酶的异常，导致了苯丙氨酸的升高，苯丙氨酸在体内堆积，就会造成一系列的症状。孩子的皮肤会表现得比较白，头发颜色非常淡、黄，而且身体会发出一种难闻的味道，类似于鼠尿的味道。
苯丙酮尿症最主要的损害是会造成大脑发育的障碍，孩子会智力低下。因此，这个病如果能够早发现，代谢产物的堆积没有达到一定的程度，对智力的损伤就不会太大。现在新生儿做筛查的时候，足跟血的筛查含有这一项，查出来以后就可以低苯丙氨酸饮食，就会控制住对孩子智力的损伤。