苯丙酮尿症的主要临床表现

2020-12-03 18:09

病情描述:

苯丙酮尿症的主要临床表现

刘莉
刘莉主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

擅长: 婴幼儿生长发育及精神发育评估及其早期干预与治疗,以及...

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,它主要是由于苯丙氨酸酶的异常,导致了苯丙氨酸的升高,苯丙氨酸在体内堆积,就会造成一系列的症状。孩子的皮肤会表现得比较白,头发颜色非常淡、黄,而且身体会发出一种难闻的味道,类似于鼠尿的味道。
苯丙酮尿症最主要的损害是会造成大脑发育的障碍,孩子会智力低下。因此,这个病如果能够早发现,代谢产物的堆积没有达到一定的程度,对智力的损伤就不会太大。现在新生儿做筛查的时候,足跟血的筛查含有这一项,查出来以后就可以低苯丙氨酸饮食,就会控制住对孩子智力的损伤。

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