心肌致密化不全是一种胎儿阶段心肌致密过程失败引起的先天性心肌病，具体发病机制不清楚，可能与基因变异有关，会有遗传的可能性，存在家族遗传的倾向，不过并非是一定百分百都遗传。大约有50%的心肌致密化不全的患者有家族史，但是也有50%的心肌致密化不全患者并非是家族遗传导致的。心肌致密化不全患者大多数基因突变发生在基因MYH7还有MYBPC3以及TTN上面。