患儿可于生后数小时出现反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失，生长发育滞后等典型症状。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
1、反复呕吐、腹泻：患儿可于生后数小时出现反复呕吐、腹泻。腹泻可为稀水样便，患者可出现反复的吐奶。
2、渴感减退或消失：大量的氯化钠的丢失形成低渗性脱水，渴感减退或消失。
3、生长发育滞后：比起同龄儿患儿可出现身高、体重的明显差别。
4、脱水、发热：患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱。
5、感觉麻木、肌肉酸痛：可因水电解质紊乱出现高钾血症，表现为患者肌肉酸痛、四肢、口周均有感觉麻木。