遗传代谢病主要是人体代谢功能基因的遗传缺陷引起，从小儿至成人均可发生。其临床表现以内分泌系统及神经系统为主，包括代谢性酸中毒，肝功能不全、酮症以及神经调节异常等。症状可有皮肤毛发生长不良，耳聋耳鸣、特殊容貌及气味等等，新生儿还可以出现哭闹、肌力及肌张力降低、体温降低、呼吸频率紊乱以及呕吐昏迷等因低血糖或氨基酸代谢异常引起的症状。