小脑扁桃体下疝是由于后颅窝先天发育畸形，比如扁平颅底，颅底陷入等，造成后颅窝容积变小，不能称托小脑，造成小脑扁桃体向下移位，甚至进入椎管内，压迫前方的延髓会影响脑脊液循环，导致局部压力增大，冲击中央导水管可使其扩张形成脊髓空洞，出现肢体感觉及运动障碍，常需要进行手术治疗。患者需要行后颅窝减压，甚至切除下疝小脑扁桃体及空洞分流，阻止疾病的进展。