苯丙酮尿症是一种常染色体遗传病，本病的患儿出生时多数没有异常表现，一般到三月龄之后开始出现临床症状，通常一周岁时症状最为明显。本病是还可以并发智力落后，部分患者有活动多、过于兴奋，也有引起肌张力异常和癫痫发作的可能。由于患者黑色素合成不足，患者可以出现皮肤白皙和皮肤湿疹等表现。另外还有一特征性的表现，即为患者尿液可呈现鼠臭味。